什么是人类基因组?
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人类基因组，也称人类基因体，是指人体内的全部遗传信息，由23对染色体组成，包括22对常染色体和1对性染色体。人类基因组包含了大约31.6亿个DNA碱基对，这些碱基对通过氢键相连，由四种含氮碱基构成，分别是胸腺嘧啶（T）、腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。碱基对的配对规则是A与T之间由两个氢键连接，而G与C之间则由三个氢键连接，这种配对规则决定了DNA双螺旋结构的稳定性。
其中，约有20000到25000个基因是由特定的碱基序列组成，这些基因负责编码蛋白质或RNA分子。在全球范围内，生物学与医学界共同参与的人类基因组计划，旨在全面解析人类基因组中的真染色质基因序列。这一计划揭示了一个重要的发现，即人类基因的数量远少于人们的预期，仅占总基因组长度的约1.5%。这部分基因序列被称为外显子，它们是能够被转录成mRNA进而翻译成蛋白质的编码序列。
外显子的发现对于理解人类遗传变异及其与疾病的关系至关重要。尽管外显子占人类基因组的比例很小，但它们在生物学功能上却发挥着极其重要的作用。这一发现也为研究人类遗传多样性、基因功能以及遗传疾病的分子机制提供了新的视角。
随着人类基因组计划的深入，科学家们不断揭示出更多关于人类基因组的秘密，这不仅加深了我们对生命本质的理解，也为疾病的预防和治疗提供了新的策略。
