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全基因检测,又称全基因组检测,是对个人基因组中的全部基因进行测序,测定其DNA的碱基序列(A/T/C/G四种碱基的排列顺序),并进行生物信息分析和解读,筛选疾病致病及易感基因,研究发病风险及遗传机制。通过全基因检测,可以对遗传病进行筛查,进行遗传信息评估,获取个人对环境影响的敏感度,及时避免不良环境刺激并接受专业的预防指导,专业的筛查,帮助预防和延缓疾病的发生,并方便医生提供个性化用药指导。
全基因检测和DTC基因检测相比,主要区别在于分析基因信息方面。一般的消费级基因检测只是对某一个或几个基因,或者某一个基因上特定片段或者特定位点的碱基对测序。而全基因检测则是对生物体携带的所有基因信息测序,包括所有染色体上所有基因和非基因的碱基对测序,线粒体核糖体上的碱基对测序,覆盖整个基因序列,检测范围更广泛,价格通常也比一般DTC基因检测要贵。
全基因检测的项目众多,一共有6大类505个检测项目。具体包括:孟德尔遗传病190项,多基因疾病风险159项,精准用药102项,个人特质19项,营养代谢18项,运动健身17项。这些项目覆盖了遗传学、医学、营养学等多个领域,为个人提供了全面的基因信息解读。