遗传性补体缺陷病鉴别诊断
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遗传性补体缺陷病与获得性补体缺陷在病因和临床表现上有所不同。遗传性缺陷通常源于基因突变，导致免疫系统中补体系统的某些关键成分缺失或功能障碍，这类缺陷是先天性的，不受外部因素影响。
相比之下，获得性补体缺陷多由外部因素引起，如烧伤、肾病综合征、肿瘤化疗、镰刀细胞贫血、脾脏切除术以及营养不良等。例如，烧伤患者由于皮肤受损，可能导致补体水平下降，增加感染风险。肾病综合征患者由于免疫异常，易感染且补体水平异常。肿瘤化疗患者由于治疗副作用，可能伴有补体功能减退，包括低补体血症和免疫调节能力受损。
镰刀细胞贫血患者由于红细胞异常，常并发补体缺陷，尤其易受肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染，这可能与D因子部分缺陷和调理功能受损有关。脾脏切除术后，免疫系统的一个重要器官被移除，可能导致补体调理功能障碍。营养不良时，由于蛋白质和热量摄入不足，所有补体成分的功能都会受到影响。
值得注意的是，自身免疫性疾病和免疫复合物性疾病过程中，补体系统会被大量消耗，导致补体缺陷。此时，治疗原发病是纠正补体缺陷的关键。因此，鉴别诊断遗传性和获得性补体缺陷对于确定治疗策略至关重要。
扩展资料
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。
